Wat houdt het syndroom van Down?

Het syndroom van Down is een aangeboren afwijking. Mensen met downsyndroom hebben enkele typische uiterlijke kenmerken, en vaak ook (dezelfde) afwijkingen en problemen. Ze hebben een verstandelijke handicap, met milde tot zware beperkingen.

Het syndroom van Down, ook wel bekend als trisomie 21, is een aangeboren afwijking. Mensen met downsyndroom hebben een extra chromosoom 21 . Daardoor ontstaat een verstandelijke beperking ontstaat, met als gevolg dat ze zich langzamer ontwikkelen dan gemiddeld.

Kan de diagnose downsyndroom worden vastgesteld na de geboorte?

Wanneer je geen van de bovenstaande onderzoeken hebt gedaan, kan de diagnose Downsyndroom na de geboorte worden vastgesteld met behulp van chromosomaal onderzoek van het bloed. Er zijn echter een aantal uiterlijke kenmerken die direct na de geboorte al zichtbaar zijn:

Hoe ontstaat het syndroom van Down?

Het syndroom van Down ontstaat door een foutje in de celdeling, waarvan nog altijd onbekend is hoe het ontstaat. Wel is er een verband tussen de leeftijd van de moeder en de kans op een kindje met de chromosoomafwijking. Onderstaande tabel geeft de toename van het risico weer: Leeftijd van de moeder.

Hoe beschreef je het syndroom van Down?

In 1838 beschreef de Franse psychiater Jean-Étienne Esquirol voor het eerst het klinische beeld van het syndroom dat later het syndroom van Down zou worden genoemd. In 1846 beschreef de Frans-Amerikaanse arts Édouard Séguin het syndroom.

Wat is de genetica bij het syndroom van Down?

Genetica bij het syndroom van Down. Geslachtscellen, zoals de eicel en de zaadcel, bevatten geen 46 chromosomen, maar 23, namelijk van elk chromosomenpaar één exemplaar. Bij het syndroom van Down gaat er meestal iets mis bij de celdeling van de eicel of de zaadcel die de zygote vormen.

Kunnen mensen met het syndroom van Down zwanger worden?

“Het is een grote misvatting dat jongens met Down onvruchtbaar zijn. Zowel meisjes als jongens zijn vruchtbaar”, zegt Allard Claessens. Of het wenselijk is dat ze kinderen krijgen, is een andere vraag. “De levensverwachting bij mensen met Down ligt al hoger dan vroeger.