Wat is de ziekte van Williams?

Het Williams-Beuren syndroom is een genetische aandoening waarbij verschillende systemen in het lichaam tegelijk worden aangetast. Komt bij 1 op 20.000 geboortes voor. De oorzaak van het syndroom is het ontbreken van een stukje op chromosoom 7, waardoor onder andere het elastine-gen afwezig is.

Wat is het Goldenhar syndroom?

Hemifaciale microsomie is een ander woord wat ook gebruikt wordt voor het Goldenhar syndroom. Hemi betekent halfzijdig, vaak komen de aangeboren afwijkingen aan een kant van het lichaam voor. Faciaal betekent gezicht, het merendeel van de kinderen heeft afwijkingen van het gezicht.

Wat is typerend aan mensen met het Williams syndroom?

Kinderen met het Williams syndroom hebben vaak een breed voorhoofd, blauw/groene ogen met een stervormige iris en bolle oogleden. De oren zijn lang en hebben een puntje, de oren zitten wat lager op het gezicht dan normaal. De neus is vaak klein en opgewipt, de afstand tussen de neus en de bovenlip is toegenomen.

Wat is syndroom van Weaver?

Het syndroom van Weaver is een erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door overgroei, een versnelde ontwikkeling van de botten, opvallende uiterlijke kenmerken en bij de meeste personen een verstandelijke beperking. Kinderen die geboren worden met het syndroom van Weaver zijn meestal al voor de geboorte groot.

Wat is het syndroom van Prader-Willi?

Het Prader-Willi syndroom (PWS) is een zeldzame, neurogenetische aandoening. De oorzaak is het niet tot uiting komen van een stukje genetisch materiaal op het van vader afkomstige chromosoom 15. Kinderen met PWS worden vaak geboren met hypotonie en voedingsproblemen door verminderde spierkracht.

Hoeveel mensen hebben Noonan syndroom?

Over het Noonan syndroom Het kan variëren van enkele subtiele uiterlijke kenmerken bij een gezonde volwassene tot een kind dat tijdens de zwangerschap een ernstige hydrops (vochtophoping) ontwikkelt. Er wordt beschreven dat 1 op de 1000 tot 2500 kinderen een vorm van Noonan syndroom heeft.

Wat is het syndroom van Klinefelter?

Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.