Wat zijn kenmerkende eigenschappen van het Rett syndroom?

Het Rett syndroom is een aandoening waarbij de ontwikkeling bij meisjes op jonge leeftijd stil blijft staan, waarna de meisjes in zich zelf gekeerd raken, vaardigheden verliezen die ze al beheersten en last krijgen van epilepsie aanvallen en een veranderd ademhalingspatroon.

Wat is een Desintegratiestoornis?

Kinderen met het syndroom van Heller ontwikkelen zich in ieder geval de eerste jaren van hun leven normaal, maar daarna treedt er een terugval op in het functioneringsniveau. Dit wordt desintegratie genoemd. Daarom wordt dit syndroom van Heller ook wel desintegratiestoornis van de kinderleeftijd genoemd.

Kinderen met het Rett syndroom hebben last van evenwichtsproblemen. Zij hebben moeite om zelfstandig te staan of te zitten, dit lukt vaak niet zonder steun. Kinderen met het Rett syndroom die kunnen lopen, lopen vaak wijdbeens en houterig. Een deel van de kinderen heeft last van trillen van de handen.

Hoe ontstaat het syndroom van Rett?

Waar wordt het syndroom van Rett door veroorzaakt? Het syndroom van Rett wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het zogenaamde X-chromosoom. De plaats van de fout op het X-chromosoom wordt het MECP2-genoemd. De plaats van de fout in het MECP2-gen is van invloed op het beloop van de ziekte.

Waar komt het syndroom van Rett voor?

Het syndroom van Rett komt eigenlijk alleen bij meisjes voor. Jongens met dit syndroom blijken meestal niet levensvatbaar te zijn. Zeer zelden wordt er een jongen geboren met het Rett syndroom. Het syndroom van Rett is al vanaf de geboorte aanwezig, meestal valt pas tussen de leeftijd van 6 en 12 maanden op dat er iets met het kind aan de hand is.

Hoe verloopt het klassieke Rett Syndroom?

Het klassieke Rett syndroom verloopt in 4 stadia. Kort na de geboorte is er nog weinig aan de hand; de meisjes komen ogenschijnlijk gezond ter wereld en ontwikkelen zich als baby aanvankelijk normaal of wat vertraagd. Stadium 1

Kan het Rett Syndroom genezen worden?

Het Rett syndroom is niet te genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de klachten. Medicijnen kunnen helpen, bijvoorbeeld bij de epilepsie. Scoliose kan behandeld worden met een korset of operatie. Meestal zijn meerdere hulpverleners betrokken bij de behandeling, zoals een fysiotherapeut, logopedist en diëtist.

Wat is een atypisch Rett Syndroom?

Atypisch Rett-syndroom Er zijn er ook een aantal andere fouten in het DNA bekend die een ziektebeeld veroorzaken die veel lijkt op dat van meisjes met het Rett syndroom. Dit wordt ook wel atypisch Rett-syndroom genoemd. Voorbeelden van deze syndromen zijn het CDKL5-syndroom, het FOXG1-syndroom en het EFMR-syndroom.