Hoe weet je of je sikkelcelziekte hebt?

Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte van het bloed. De rode bloedcellen kunnen zuurstof moeilijker vervoeren en leven korter. Mogelijke klachten zijn geelzucht, moe, bleek of kortademig zijn, koorts en pijn. Door ontstekingen, weinig drinken en veel inspanning kunnen de klachten heel erg worden (sikkelcelcrisis).

Wat te doen bij sikkelcelanemie?

Behandeling van sikkelcelziekte

1. de anemie wordt behandeld met foliumzuur.
2. intraveneuze vochttoediening of hydratatie.
3. pijnbestrijding bij een sikkelcelcrisis.
4. zo nodig antibiotica bij (verdenking van) infectie.
5. zo nodig bloedtransfusies bij extreem lage hemoglobine gehaltes/wisseltransfusies.

Waar komt Sikkelcel voor?

Sikkelcelziekte komt overal voor, maar voornamelijk in Afrika en de landen waar veel mensen wonen die oorspronkelijk uit Afrika komen. Vooral uit gebieden waar al van oudsher malaria heerst.

Wat is Sikkelcel drager?

Deze eigenschappen krijgen (erven) zij van hun ouders. Ze erven ook eigenschappen waar zij niets van merken. Dat noemen we dan ‘drager’ zijn. Als uw kind drager van sikkelcel is, betekent dit dat uw kind deze eigenschap heeft gekregen van zijn/haar vader of moeder.

Hoe oud kun je worden met sikkelcelziekte?

Over het algemeen zeggen we dat de levensverwachting van mensen met sikkelcelziekte door de gezondheidsproblemen korter is dan van mensen zonder de ziekte. De levensverwachting van patiënten met homozygote HbSS sikkelcelziekteligt tussen de 40 en 50 jaar.

Wat is het verschil tussen sikkelcelanemie en sikkelcelziekte?

Types en terminologie De meest voorkomende vorm van sikkelcelziekte is sikkelcelanemie. Bij die specifieke vorm is er een homozygositeit voor de mutatie die HbS veroorzaakt. Sikkelcelanemie wordt ook wel “HbSS”, “sikkel-ziekte”, of “hemoglobine S,” (en alle permutaties ervan) genoemd.

Hoe wordt sikkelcelziekte veroorzaakt?

Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte van de rode bloedcellen. Het wordt veroorzaakt door een afwijking op het hemoglobine-gen. Sikkelcellen kunnen minder goed zuurstof transporteren en worden sneller afgebroken dan gezonde rode bloedcellen. Een gezonde rode bloedcel leeft 120 dagen, een sikkelcel maar 30 dagen.

Wat zullen de gevolgen symptomen van sikkelcelanemie zijn voor een patiënt?

Symptomen van sikkelcelziekte

• vermoeidheid, zwakte en bleekheid door een tekort aan rode bloedcellen;
• aangezien het hart sterker moet werken om de verminderde hoeveelheid zuurstof in het bloed rond te pompen, kan er een snelle hartslag optreden;
• geelzucht.
• pijn in de bovenbuik.

Hoe testen op sikkelcelziekte?

Via een eenvoudige bloedtest kun je laten onderzoeken of je drager bent van sikkelcelziekte of thalassemie. Deze test kun je aanvragen bij de huisarts of verloskundige. In sommige gevallen is (aanvullend) DNA onderzoek nodig. Dan word je dan verwezen naar een polikliniek klinische genetica.

Wie krijgen sikkelcelziekte?

In Nederland worden per jaar ongeveer 40 tot 60 kinderen geboren met sikkelcelziekte. Sikkelcelziekte komt vooral voor bij mensen van wie de voorouders uit tropische en subtropische landen komen, of uit landen rond de Middellandse Zee. Het gaat om landen waar malaria voorkomt of waar malaria vroeger voorkwam.

Is Sikkelcel kanker?

Is sikkelcelziekte besmettelijk?

Nee. Sikkelcelziekte is geen besmettelijke ziekte. Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedziekte en wordt overgedragen via de genen van de ouders aan het kind.

Wat is een sikkelcelziekte?

Wat is een sikkelcel? Een sikkelcel is een abnormaal gevormde rode bloedcel (erytrocyt). Een persoon die drager is van één kopie van dit gen (heterozygoot) vertoont meestal zelf weinig klachten of symptomen.

Wat is een Hemoglobinopathie?

Hemoglobinopathieën zijn erfelijke afwijkingen van het hemoglobine, en worden ook wel ‘erfelijke bloedarmoede’ genoemd. Hemoglobine (Hb) is een eiwit dat in de rode bloedcellen aanwezig is. Het hemoglobine neemt zuurstof (O2) in de longen op en transporteert het door het hele lichaam.

Wat gebeurt er bij het ontdekken van dragerschap Sikkelcel?

De rode bloedcellen van een drager kunnen buiten de bloedcirculatie in het lichaam, onder laboratoriumomstandigheden, waarbij zuurstof aan de rode bloedcellen onttrokken wordt, tot sikkelen worden gebracht. Maar in het lichaam gebeurt dat dus zelden of nooit.

Is sikkelcelziekte dodelijk?

De levensverwachting van mensen met sikkelcelziekte is sterk verminderd ten opzichte van gezonde mensen, zo’n 45 tot 50 jaar. Dit komt door schade aan verschillende organen zoals het hart, de longen, de nieren en de botten.

Door de ziekte kunnen verschillende organen (zoals milt, hart, nieren, botten, lever en longen) beschadigen waardoor de meeste patiënten slechts 50-60 jaar oud worden. Ook hebben patiënten door een sterk verminderde miltfunctie meer kans op ernstige infecties zoals longontsteking en hersenvliesontsteking.

Wie krijgt sikkelcelziekte?

Welk symptoom of welke symptomen worden veroorzaakt doordat het bloed minder rode bloedcellen bevat?

De symptomen van bloedarmoede zijn vaag en algemeen. Door het tekort aan rode cellen zullen patiënten bleek zien, met bleekheid van de huid en de slijmvliezen (ogen, binnenzijde van de mond). Mensen kunnen moe zijn en duizeligheid (zwart worden voor de ogen) ervaren bij snel opstaan.

Bij het sikkelen kunnen veel verschillende organen betrokken raken. De klachten van iemand met sikkelcelziekte hangen nauw samen met de plaats waar de bloedvaten verstopt raken. Deze verstoppingen kunnen optreden in de botten, de milt, de longen, de darmen de hersenen, de nieren, de penis en de ogen.

Wat is het gevolg van sikkelcelziekte?

Sikkelcellen bewegen zich hierdoor niet zo gemakkelijk door de bloedvaten, zijn minder flexibel en hebben de neiging samen te klonteren. Deze klonters blokkeren de bloedstroom en kunnen pijn, ernstige infecties en orgaanschade veroorzaken.

Wat zijn de gevolgen van te weinig rode bloedcellen?

De medische term voor bloedarmoede is anemie. Bloedarmoede betekent dat er te weinig rode bloedcellen in het bloed zitten of dat de rode bloedcellen niet goed werken. Daardoor kan het bloed minder zuurstof vervoeren. Dit kan verschillende klachten veroorzaken, waaronder vermoeidheid, bleekheid en kortademigheid.

Wat als je rode bloedcellen te laag zijn?

In het kort. Bij bloedarmoede zit er te weinig hemoglobine in het bloed. Het bloed kan dan te weinig zuurstof naar de lichaamscellen brengen. Dit kan klachten geven, zoals moe zijn, duizeligheid, het gevoel hebben dat u flauwvalt of snel kortademig worden.

Wat is een hemoglobinopathie?

Door veranderingen in het erfelijke materiaal kan er een verstoring ontstaan in de bouw en vorm van het hemoglobine, waardoor de functie van het hemoglobine (zuurstoftransport) wordt aangetast. De afwijking van hemoglobine noemen we een hemoglobinopathie.