Hoe wordt de diagnose Downsyndroom definitief vastgesteld?

Wanneer een kind na de geboorte kenmerken vertoont die bij het syndroom van Down zouden kunnen passen wordt de diagnose definitief vastgesteld aan de hand van chromosoom onderzoek. Ouders worden daarvoor verwezen naar een klinisch geneticus. Deze kan ook bepalen of er sprake is van een erfelijke vorm of niet.

Hoe oud zijn Downies mentaal?

De gemiddelde levensverwachting voor iemand met het downsyndroom is zestig jaar. Ook zijn er tegenwoordig veel meer ontwikkelingsmogelijkheden voor deze mensen. Dat geldt niet alleen voor vaardigheden zoals leren lezen of sporten. Ook sociale vaardigheden kunnen we vandaag de dag beter helpen ontwikkelen.

Wie heeft het syndroom van Down ontdekt?

In 1846 beschreef de Frans-Amerikaanse arts Édouard Séguin het syndroom. In 1866 publiceerde de Britse arts John Langdon Haydon Down een uitgebreid klinisch beeld van mensen met deze afwijking. Hij sprak over ‘mongoloïde idiotie’. De oorzaak kende hij nog niet, maar later werd de afwijking naar hem vernoemd.

Hoe wordt de erfelijkheid van het downsyndroom vastgesteld?

Van ieder chromosoom hebben we twee exemplaren. We hebben dus 23 paar chromosomen. Iemand met het downsyndroom heeft 47 chromosomen en dus één chromosoom extra in elke cel. Van chromosoom nummer 21 heeft deze persoon namelijk geen twee, maar drie exemplaren.

Welke prenatale onderzoeken zijn er om het Down syndroom tijdens de zwangerschap al vast te stellen?

Prenatale screening Er zijn twee soorten onderzoeken: Screening op Downsyndroom (trisomie 21), Edwardssyndroom (trisomie 18) en Patausyndroom (trisomie 13): de NIPT. NIPT is een afkorting van Niet Invasieve Prenatale Test. Screening op lichamelijke afwijkingen: de 13 weken echo (ETSEO) en de 20 weken echo (TTSEO).

Hoe is het syndroom van Down ontstaan?

Bij 96% van de mensen met het downsyndroom zorgt een fout tijdens de celdeling voor het extra chromosoom. Dan is de oorzaak niet erfelijk. De fout in de celdeling ontstaat meestal als de eicel van de moeder gevormd wordt. Heel soms ligt de fout in de vorming van de zaadcel van de vader.

Is Downsyndroom erfelijk?

Bij 4% van de mensen met het downsyndroom ligt de oorzaak in een bijzondere afwijking aan de chromosomen, een translocatie. Bij een kwart van hen gaat het om een erfelijke vorm. Dit betekent dat er bij slechts één op de honderd mensen met het downsyndroom sprake is van een erfelijke oorzaak.