Hoeveel mensen hebben Williams syndroom?

Het Williams-Beuren syndroom is een genetische aandoening waarbij verschillende systemen in het lichaam tegelijk worden aangetast. Komt bij 1 op 20.000 geboortes voor. De oorzaak van het syndroom is het ontbreken van een stukje op chromosoom 7, waardoor onder andere het elastine-gen afwezig is.

Wat doet chromosoom 7?

Wel is bekend dat op dit stukje van chromosoom 7 informatie ligt voor de aanmaak van het eiwit elastine. Door het missen van het erfelijk materiaal, hebben kinderen met het Williams syndroom te weinig van het eiwit elastin.

Wat is het Smith Magenis syndroom?

Het Smith-Magenis Syndroom (SMS) is een ontwikkelingsstoornis. Mensen met dit syndroom hebben meestal een lichte tot matige verstandelijke beperking, een afwijkend uiterlijk, gedragsproblemen en slaapproblemen. De kinderen met het Smith-Magenis Syndroom ontwikkelen zich langzamer dan andere kinderen.

Hoeveel mensen hebben het KBG syndroom?

Het KBG syndroom is genoemd naar de eerste letters van de achternamen van de eerste drie patiënten die zijn beschreven met het syndroom. Het is een zeldzaam syndroom, hoeveel patiënten er in Nederland zijn is niet bekend. In de medische literatuur zijn ongeveer 200 patiënten beschreven.

Wat is trisomie 7?

Mozaïektrisomie 7 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en heeft een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door blaschkolineaire dysplasie van huidpigment, lichaamsasymmetrie, dysplasie van tandglazuur, en ontwikkelings- en groeiachterstand.

Wat is een Syndromale afwijking?

Bij een syndromale craniosynostose is er sprake van een te vroege sluiting van meestal twee of meer schedelnaden. Vaak in combinatie met andere aangeboren aandoeningen. De genetische oorzaak stellen we vast met DNA-onderzoek.

Wat is SMs ziekte?

Smith-Magenis syndroom (SMs) is een aandoening die gepaard gaat met een ontwikkelingsachterstand, gedragsproblemen, vaak een omgedraaid dag- en nachtritme en enkele opvallende uiterlijke kenmerken. SMs komt even vaak bij meisjes als bij jongens voor. Het is een zeldzame aandoening.