Welk eiwit vervult zijn functie niet bij patiënten met mucoviscidose?

In Klasse 3 vormt zich een volledig eiwit maar het wordt niet geactiveerd, met andere woorden het chloorkanaal werkt niet maar is wel aanwezig in de celmembraan. Deze drie klassen van mutaties of afwijkingen worden teruggevonden bij het klassieke ziektebeeld van mucoviscidose met ernstige long- en verteringsproblemen.

Hoe zorgt een fout in het DNA voor een fout in de Ionenpompen?

Daardoor mist het eiwit van het CF-gen één aminozuur. Het ene ontbrekende aminozuur heeft een desastreus effect op het eiwit waarvan het onderdeel zou moeten uitmaken. Dat eiwit fungeert namelijk als ionenpomp in de celwand van oppervlaktecellen. De pomp transporteert negatieve chloride-ionen naar buiten.

Welk effect heeft het plaatsen van een gezond gen bij een mucopatiënt?

Bij elke geboorte 1 kans op 4 Iedere mens heeft twee kopieën van dit gen. Wanneer je drager bent van het mucogen, wil dit zeggen dat je 1 gezond gen en 1 defect mucogen hebt.

Waarom is het slijm buiten de cel door het ontbreken van Chloorionen taai?

Als je CF hebt is dit slijm heel erg dik en taai omdat er te veel zout inzit en te weinig water. Daardoor kunnen deze klieren hun werk niet meer goed doen. Het dikke taaie slijm zorgt voor verstoppingen en slijmophopingen in het hele lichaam.

Welk eiwit is betrokken bij CF?

Als je CF hebt is er een gen defect waardoor een speciaal eiwit (het CFTR-eiwit) niet of nauwelijks wordt aangemaakt. Dit eiwit zorgt voor het transport van chloride ionen, die op hun beurt weer zorgen voor het transport van water en zout in en uit de cel.

Hoeveel Belgen zijn drager van Mucogen?

Mucoviscidose is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een fout in het mucogen op chromosoom 7. 1 op 22 Belgen is drager van de ziekte, maar is zelf niet ziek. Enkel als het kind van beide ouders het chromosoom 7 met gendefect erft, ontstaat de ziekte mucoviscidose.