Wat zijn stapelingsziekten?

Bij patiënten met een stapelingsziekte werkt door een defect in het DNA een specifiek enzym (eiwit) niet meer, dat normaal gesproken de afvalstoffen van een cel afbreekt. Gevolg is dat afvalstoffen zich opstapelen in de cel. Patiënten kunnen daardoor (ernstig) ziek worden en organen beschadigd raken.

Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen, waarbij afvalstoffen zich opstapelen in het lysosoom. Een lysosoom is een soort ‘afvalberg’ van een cel. Dit opstapelen komt door het ontbreken of slecht werken van een bepaald stofje: een enzym. Het enzym ontbreekt of werkt niet goed door foutje in het DNA.

Waar in het lichaam wordt glycogeen opgeslagen?

Glycogeen bij de mens Uit voedsel opgenomen koolhydraten worden als glycogeen opgeslagen in de lever (de hoogste concentratie) en in de spieren (de grootste hoeveelheid), waar het wordt gebruikt als makkelijk aanspreekbare energievoorraad.

Wat is Glycogeenstapelingsziekte?

Per jaar worden in Nederland ongeveer 5 kinderen geboren met een lever-gebonden glycogeenstapelingsziekte. In het Engels heet dit glycogen storage disease (GSD). Het is een groep zeldzame, erfelijke aandoeningen van de suikerstofwisseling, waarbij de afbraak of opbouw van glycogeen in de lever is verstoord.

Welk hormoon zet glycogeen om in glucose?

In tegenstelling tot insuline, dat de bloedsuikerspiegel verlaagt, verhoogt glucagon de bloedsuikerspiegel. Het stimuleert onder andere de glycogenolyse (de afbraak van glycogeen tot glucose).

Wat is de ziekte Amyloidose?

AL amyloïdose is een eiwit stapelingsziekte die ontstaat door een voorstadium van beenmergkanker. De kankercellen zijn plasmacellen die een zeer afwijkende afweerstof aanmaken. Deze afweerstof is de oorzaak van de eiwitstapeling.

Waar wordt energie opgeslagen in het lichaam?

Energie wordt in voeding opgeslagen als koolhydraten, eiwitten en vetten. Voor het transport van vele stoffen in het lichaam is energie nodig. Dit actieve transport is nodig voor het overleven van cellen en behouden van de homeostase (balans van het lichaam). De spieren maken ook gebruik van dit actieve transport.

Hoe krijg je meer glycogeen?

Hoe beter getraind je bent, hoe meer glycogeen je spieren kunnen opslaan. Logisch, want meer spieren betekent eenvoudigweg meer opslagruimte. Een goed getraind lichaam kan enkele uren zwaar sporten zonder extra koolhydraten nodig te hebben.

Waar is glycogeen voor bedoeld?

De vorm waarin een overmaat aan glucose wordt opgeslagen in lever en spieren. Uit de voorraadschuur in de lever wordt glycogeen ook weer afgebroken om de bloedglucose aan te vullen, als u enige uren niets hebt gegeten. Dat gebeurt met hulp van het hormoon glucagon.