Wat is sca7?

SCA-7 is de afkorting van spinocerebellaire ataxie type 7. Ataxie is het medische woord voor een probleem met het bewaren van het evenwicht. Dit probleem met het evenwicht ontstaat omdat de kleine hersenen als gevolg van deze aandoening niet meer goed functioneren. De kleine hersenen heten ook wel cerebellum.

Wat zijn cerebellaire verschijnselen?

Cerebellaire ataxie is een bewegingsstoornis die ontstaat door een aandoening van de kleine hersenen (het cerebellum). De kleine hersenen bevinden zich achter in de schedel. Ataxie betekent ‘wanordelijk bewegen’; de bewegingen zijn niet goed gecoördineerd en daardoor overmatig, te ver doorschietend of verkeerd gericht.

Wat is SCA 6?

Spinocerebellaire ataxie type 6 (SCA6) is een type ataxie dat tot de groep van erfelijke aandoeningen van het centrale zenuwstelsel behoort. Het is een van de CAG-repeat/polyglutamine stoornissen. SCA6 wordt veroorzaakt door een genetisch defect in een eiwit, waardoor calcium in zenuwcellen kan binnendringen.

Wat is cerebellaire ataxie?

Wat is ataxie? De term ‘cerebellaire ataxie’ staat voor neurologische coördinatiestoornissen (ataxie), veroorzaakt door ziektes van de kleine hersenen (het cerebellum). De kleine hersenen bevinden zich achter in het hoofd, op de overgang van de grote hersenen naar de hersenstam.

Wat te doen bij ataxie?

De behandeling hangt af van de oorzaak van de ataxie. Er is geen enkel medicijn dat specifiek werkt tegen de symptomen van ataxie. Een kinesist kan je helpen om vlotter te bewegen. Een logopedist kan je helpen om vlotter te spreken.

Welke medicijnen kunnen ataxie veroorzaken?

Er zijn een aantal geneesmiddelen die veel door oogartsen voorgeschreven worden zoals 4-Aminopyridine en Acetazolamide. Ook Amantadine en Gabapentine worden wel voorgeschreven. Dit laatste middel kan de ataxie echter ook verergeren en vermoeidheid en duizeligheid veroorzaken.

Wat zijn coördinatieproblemen?

Coördinatieproblemen van de handen en de benen zijn vaak zeer hinderlijk, vooral omdat ze vaak gepaard gaan met een tremor (beven). Coördinatieproblemen zorgen ervoor dat iemand moeite heeft om een beweging vloeiend uit te voeren, zoals het oppakken en naar de mond brengen van een kopje.

Wat sturen de kleine hersenen aan?

De kleine hersenen, of cerebellum, zijn onderdeel van de hersenen en hoofdzakelijk verantwoordelijk voor motoriek. Daarnaast spelen de kleine hersenen mogelijk een rol in verschillende cognitieve processen, waaronder aandacht en taal en het reguleren van angst- en plezierreacties.

Wat is Spinocerebellaire ataxie type 7?

Een autosomaal dominante cerebellaire ataxie type II (ADCA type II), gekarakteriseerd door progressieve ataxie, afwijkingen van het motorische systeem, dysartrie, dysfagie, dysfagie en retinadegeneratie die leidt tot progressieve blindheid.

Wat is een Dronkemansgang?

Als je ataxie hebt, kan je je bewegingen moeilijk coördineren. Dit kan leiden tot: een verstoord evenwicht; onzeker stappen (‘dronkemansgang’);

Wat is progressieve ataxie?

Progressieve myoclonus ataxie is een zeldzame bewegingsstoornis wat vaak al op kinderleeftijd begint, waarbij mensen last hebben van zowel spierschokken (myoclonus) als coördinatiestoornissen (ataxie). Daarnaast kan er ook sprake zijn van cognitieve problemen en epilepsie.

Is SCA altijd erfelijk?

Meestal is SCA erfelijk. Maar het kan ook komen door een vitaminetekort, door te veel alcohol of door een ontsteking. SCA is erg zeldzaam. In Nederland hebben minder dan 1000 mensen SCA.