Hoe ontstaat een genetische mutatie?

Verworven genetische aandoeningen treden op wanneer er tijdens het leven veranderingen plaatsvinden in de genen of chromosomen als gevolg van bepaalde stoffen die mutagenen worden genoemd. Van een groot aantal chemicaliën is bekend dat ze dit soort veranderingen veroorzaken.

Kan een mutatie de oorzaak zijn van een erfelijke aandoening?

Veel ziektes ontstaan door een afwijking (mutatie) in het DNA, soms in de geboorte en soms door toeval. Er is sprake van een erfelijke ziekte als mutatie van generatie op generatie kan worden doorgegeven. Iemand krijgt dus een erfelijke ziekte via één van de ouders met een mutatie.

Mutaties zijn vaak veranderingen in de DNA-sequentie, die worden veroorzaakt door “fouten” tijdens de meiose of DNA-replicatie (copynumbervariaties), straling van buitenaf, virussen, zogenaamde springende genen of door stoffen die mutagenen genoemd worden.

Wat is een de novo mutatie?

Wanneer iemand een ernstige verstandelijke beperking blijkt te hebben, is de oorzaak vaak een ‘de novo mutatie. ‘ Dat betekent een mutatie in het genetisch materiaal die nieuw ontstaan is in de zaadcellen danwel eicellen van een van de ouders – en die daarom niet in de ouders zelf terug te vinden zijn.

Welke ziektes zijn niet erfelijk?

Congenitale aandoeningen zijn ziekten of afwijkingen die al waarneembaar zijn bij de geboorte, maar die niet erfelijk hoeven te zijn: ze kunnen ontstaan zijn door een toeval, ongeluk of ziekte van de moeder tijdens de zwangerschap.

Wat betekent de Novo?

De novo (uitspraak: dee novo) is de Latijnse term voor ontstaan van iets nieuws (letterlijk: vanuit het nieuwe). In de genetica wordt de term ‘de-novo-mutatie’ (ook wel: mutatie de novo) gebruikt als de aanleg voor een erfelijke aandoening niet bij de ouders aanwezig was, maar wel bij een kind gevonden wordt.

Wat is de term ‘novo-mutatie’ gebruikt?

In de genetica wordt de term ‘de-novo-mutatie’ (ook wel: mutatie de novo) gebruikt als de aanleg voor een erfelijke aandoening niet bij de ouders aanwezig was, maar wel bij een kind gevonden wordt. In het DNA is dan een mutatie opgetreden, waarschijnlijk bij een van de ouders (anders in een van de eerste celdelingen van het embryo).

Wanneer wordt de term Denovo-mutatie gebruikt?

In de genetica wordt de term ‘de-novo-mutatie’ (ook wel: mutatie de novo) gebruikt als de aanleg voor een erfelijke aandoening niet bij de ouders aanwezig was, maar wel bij een kind gevonden wordt.

Wat is de term Novo in de genetica?

De novo (uitspraak: dee novo) is de Latijnse term voor ontstaan van iets nieuws (letterlijk: vanuit het nieuwe).. In de genetica wordt de term ‘de-novo-mutatie’ (ook wel: mutatie de novo) gebruikt als de aanleg voor een erfelijke aandoening niet bij de ouders aanwezig was, maar wel bij een kind gevonden wordt.

Wat is een nieuwe mutatie?

Nieuwe mutatie (de novo) Soms worden genetische mutaties gevonden bij iemand waarvan de ouders de mutatie niet dragen. Bijvoorbeeld door er een fout ontstaat bij het aanmaken van de zaadcellen of eicellen. Dit wordt een ‘de novo’ genoemd, ofwel een nieuwe mutatie.