Wat te doen bij hemofilie?

Patiënten met hemofilie worden behandeld door toediening van het missende eiwit (factor VIII of factor IX). Patiënten met ernstige hemofilie injecteren het missende eiwit twee à drie keer per week in een ader om bloedingen te voorkomen (profylaxe).

Hoe stel je de diagnose hemofilie?

De diagnose hemofilie wordt gesteld door middel van uit- gebreid stollingsonderzoek. DNA-onderzoek kan de diagnose bevestigen en de specifieke mutatie aantonen. In een aantal gevallen is een vrouw obligaat draagster (onder andere als zij dochter is van een hemofiliepatiënt of moeder van meerdere zonen met hemofilie).

Wat Ishemofilie?

Hemofilie is een erfelijke afwijking in de bloedstolling die voornamelijk bij mannen voorkomt. In Nederland hebben ongeveer 1700 mannen hemofilie. Vrouwen kunnen echter wel draagster zijn, wat inhoudt dat zij de aandoening aan hun kinderen kunnen doorgeven.

Is hemofilie?

Hemofilie is een zeldzame ziekte van het bloed. Als je hemofilie hebt, krijg je snel bloedingen. Dit komt omdat je een stollingseiwit mist dat ervoor zorgt dat het bloed stolt. Het is niet zo dat je als je hemofilie hebt, je bij het kleinste wondje overvloedig bloedt.

Behandeling Hemofilie Mensen met ernstige hemofilie krijgen twee tot drie keer per week stollingsfactorconcentraat via de aders ingespoten. 80 procent van de patiënten doet dit zelf thuis. Bloedingen kunnen worden voorkomen door na een trauma meteen te behandelen met stollingsfactorconcentraten.

Wat is hemofilie A en B?

Bij hemofilie A ontbreekt stollingsfactor VIII (8), bij hemofilie B ontbreekt stollingsfactor IX (9). Hoe minder stollingsfactor, hoe erger de ziekte. Bij ernstige hemofilie is er geen stollingsfactor aanwezig. Hierdoor kunnen er spontaan bloedingen optreden, met name in gewrichten en spieren.

Wat doet Ddavp?

Wat we gaan doen DDAVP is een synthetisch hormoon dat in hoge dosering de afgifte van de eigen voorraad aan stollingsfactoren stimuleert. Hierdoor is er tijdelijk een hogere concentratie van de Von Willebandfactor en FVIII in het bloed.

Hoeveel mensen hebben von Willebrand?

Ongeveer één op de honderd mensen in Nederland heeft de ziekte van Von Willebrand, maar niet iedereen heeft een diagnose. De meeste patiënten hebben type 1. Type 2 komt in 15 tot 25% van de gevallen voor en type 3 heeft maar ongeveer 5%.

Is hemofilie gevaarlijk?

Als deze ziekte onbehandeld blijft kan bloedarmoede ontstaan en hemofilie kan indirect zelfs leiden tot de dood. Bijzonder schadelijk zijn bloedingen in het hoofd en in de gewrichten (vooral enkels, knieën, schouders en heup). Als die onbehandeld blijven kunnen ze leiden tot blijvende invaliditeit.

Hoe erft hemofilie A over?

Hemofilie wordt door moeder op zoon overgedragen. Meisjes zijn over het algemeen drager van hemofilie, maar hebben de aandoening zelf niet. Dit geldt zowel voor hemofilie A als hemofilie B.

Is hemofilie recessief of dominant?

Ja, hemofilie is erfelijk. Omdat de genen met het foutje op het X-chromosoom liggen, krijgen vooral jongens hemofilie. Dit heet X-gebonden recessieve overerving.