Waardoor functioneren bij een patient met de ziekte van Leigh de spieren niet goed?
Als gevolg van het energietekort in de hersencellen kunnen de hersenen niet meer goed functioneren. Hierdoor verloopt de aansturing van de spieren door de hersenen niet meer goed. Kinderen met het syndroom van Leigh krijgen hierdoor problemen met het bewegen van hun armen en benen, de spieren worden stijf .
Hoe ontstaan de stroke like episodes bij het MELAS syndroom?
Oorzaak en verschijnselen MELAS is een erfelijke ziekte: de oorzaak is een fout in het DNA (erfelijk materiaal) van de mitochondriën. Door de aandoening treedt spontaan halfzijdige verlamming op. Deze verdwijnt weer, maar er kunnen restverschijnselen overblijven.
Wat is ziekte van Leigh?
Leigh syndroom is een progressieve ziekte met over het algemeen een slechte prognose. Patiënten overlijden meestal als gevolg van falen van het ademhalingsstelsel, veroorzaakt door spierzwakte en / of gestoorde regulatie vanuit de hersenen (hersenstamdysfunctie).
Wat is de ziekte van MELAS?
MELAS is een van de meest voorkomende mitochondriële ziekten. Het is een afkorting van de symptomen Mitochondriële Encephalomyopathie, LactaatAcidose en Stroke (=beroerte)-achtige episodes.
Wat is de bijdrage van de Ademhalingsketen aan de netto ATP opbrengst?
Reacties
| Glycolyse | C6H12O6 + 2 NAD+ + 2 ADP + 2 P → 2 pyrodruivenzuur + 2 NADH + 2 H+ + 2 ATP |
|---|---|
| Decarboxylering | 2 pyrodruivenzuur + 2 HSCoA + 2 NAD+ → 2 acetyl-CoA + 2 NADH + 2 H+ + 2 CO2 |
| Citroenzuurcyclus | 2 acetyl-CoA + 6 H2O + 6 NAD+ + 2 FAD + 2 GDP + 2 P → 2 HSCoA + 6 NADH + 6 H+ + 2 FADH2 + 2 GTP + 4 CO2 |
Hoe ontstaat Hypertrofe cardiomyopathie bij melas?
HCM en erfelijkheid Er zijn families waar een erfelijke aanleg verantwoordelijk is voor het ontstaan van HCM. Bij gemiddeld 90% van de mensen met HCM blijkt namelijk één of meer familieleden een milde of vroege vorm van HCM te hebben, soms zelfs zonder dat zij symptomen van de ziekte hebben.
