Hoe oud worden mensen met Marfan?

Door de betere controles en eventuele operatieve mogelijkheden is de levensverwachting van mensen met syndroom van Marfan aanzienlijk verbeterd. Voor kinderen en volwassenen met een hartafwijking is de gemiddelde levensverwachting momenteel 60 jaar.

Wat is de ziekte van Marfan?

Het syndroom van Marfan is een aandoening waarbij het lichaam bindweefsel niet goed aanmaakt. Het bindweefsel is minder flexibel en scheurt gemakkelijk. Controle en behandeling zijn belangrijk om ernstige situaties te voorkomen.

Welke eigenschappen worden beïnvloed bij patiënten met het syndroom van Marfan?

Symptomen Marfan

• lange mensen met lange armen en benen, lange en dunne vingers en tenen.
• borstbeen is naar buiten of juist naar binnen gekeerd.
• skeletafwijkingen: afwijkende kaak, schedel, platvoeten, kromming van de wervelkolom.
• hartklepafwijkingen.
• vaatproblemen: verwijding of dissectie van de aorta.

Wat is een recessief erfelijke ziekte?

Recessief wil zeggen dat de aanleg voor de aandoening zwakker is dan de normale aanleg. Autosomaal recessieve erfelijkheid is als het ware een ‘verborgen vorm’ van overerven. Twee ouders die zelf gezond zijn kunnen een kind krijgen met een recessieve aandoening.

Wat is het verschil tussen een recessieve en een dominant erfelijke ziekte?

Bij een ziekte die autosomaal dominant overerft, ligt het gendefect dat aan de ziekte ten grondslag ligt op een van de autosomale chromosomen, net als bij autosomaal recessieve overerving. Maar in dit geval kun je de ziekte al krijgen als één gen is aangedaan.

Wat is het Marfansyndroom?

Het marfansyndroom is een aangeboren en erfelijke aandoening van het bindweefsel. Het marfansyndroom komt in Nederland naar schatting bij één op de vijf- tot tienduizend inwoners voor. Bindweefsel komt vrijwel overal in ons lichaam voor. Het geeft vorm, steun en stevigheid aan het lichaam.

Hoeveel mensen hebben syndroom van Marfan?

In Nederland hebben ongeveer 1.500 mensen het syndroom van Marfan. Het komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Het syndroom van Marfan is bij de geboorte aanwezig, maar wordt vaak pas op latere leeftijd ontdekt.