Is Duchenne dodelijk?

De ziekte van Duchenne is een dodelijke spierziekte. Nederland telt ongeveer 600 patiënten die eraan lijden. Het zijn vrijwel uitsluitend jongens en mannen.

Hoeveel ziekte van Duchenne?

De ziekte van Duchenne is een erfelijke spierziekte, waar in Nederland naar schatting zo’n 500 mensen aan lijden. De eerste symptomen zijn vaak al snel zichtbaar, de kindjes hebben weinig kracht in hun benen.

Hoe evolueert de ziekte van Duchenne?

De ziekte verloopt progressief en tast steeds meer spierweefsel aan. Lopen is op een gegeven moment niet meer mogelijk. De leeftijd waarop mensen met Duchenne in een rolstoel terechtkomen verschilt van persoon tot persoon maar ligt gemiddeld rond de leeftijd van tien jaar.

Is Duchenne altijd erfelijk?

De ziekte van Duchenne is een erfelijke ziekte. Meestal blijkt de moeder draagster te zijn van het foutje op het X-chromosoom en dit foutje doorgegeven te hebben aan haar kinderen.

Is een spierziekte dodelijk?

Dankzij een verbeterde hart- en ademhalingszorg is de gemiddelde levensverwachting van deze patiënten toegenomen, maar hierdoor krijgen ze steeds vaker te maken met hartfalen. De gemiddelde levensverwachting van mensen met spierdystrofie is toegenomen, maar de ziekte blijft dodelijk.

Wat doet Duchenne?

Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden. Duchenne spierdystrofie treft nagenoeg altijd jongens.

Wat is de behandeling van Duchenne?

De behandeling van de ziekte Duchenne bestaat uit het zo min mogelijk last hebben van de verschijnselen en zo goed mogelijk omgaan met de verschijnselen. Behandeling met prednison vertraagt het ontstaan van nieuwe verschijnselen en zorgt voor behoud van spierkracht, waardoor kinderen langer kunnen blijven lopen.

Hoe oud word je met Duchenne?

De ziekte van Duchenne is een ernstige spierziekte. Ongeveer 1 op de 3.500 jongens in Nederland heeft Duchenne – de aandoening komt vrijwel alleen bij mannen voor. Kinderen zijn gemiddeld vier jaar als Duchenne wordt ontdekt. Tot voor kort werden zij gemiddeld slechts 27 jaar.

Waarom de spierziekte Duchenne bijna alleen bij jongens voorkomt?

Duchenne en Becker spierdystrofie zijn erfelijke ziekten die worden veroorzaakt door een gebrek aan het eiwit dystrofine. De verstoring in de aanmaak van dystrofine ligt in een fout op het X-chromosoom. Dat is de reden dat hoofdzakelijk jongens worden getroffen.

Kan een meisje Duchenne krijgen?

In zeer zeldzame gevallen komt de ziekte van Duchenne ook bij meisjes voor. Waarschijnlijk zijn dan beide dystrofine-genen uitgeschakeld. Eén van de X-chromosomen is dan zo beschadigd (bijvoorbeeld door een translocatie of breuk door het dystrofine-gen) dat het andere X-chromosoom helemaal geïnactiveerd wordt.

Wat is de ergste spierziekte?

Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) is een dodelijke zenuw-spierziekte die alle spiergroepen, met uitzondering van de autonoom aangestuurde spieren, kan aantasten. Een ALS-patiënt overlijdt gemiddeld 33 maand na de diagnose door verlamming van de ademhalings- of slikspieren.