Waarom hemofilie alleen bij mannen?

Hemofilie komt vrijwel uitsluitend voor bij mannen, omdat de productie van factoren VIII en IX wordt geregeld door een gen op het X-chromosoom en het defectieve gen slechts recessief wordt overgeërfd.

Hoe krijg je hemofilie?

Hemofilie is een erfelijke aandoening en wordt van ouder op kind doorgegeven, je hebt de ziekte dus al bij je geboorte. Soms krijg je het niet van je ouders, en ben je de eerste in je familie met hemofilie doordat je een nieuwe mutatie (een foutje in je erfelijk materiaal) hebt.

Hoeveel hemofiliepatiënten in Nederland?

Prevalentie De prevalentie van hemofilie A en B is circa 1/10.000. Nederland telt daarmee ongeveer 1.600 patiënten.

Wat doet stollingsfactor 8?

In de bloedstolling speelt factor VIII als cofactor van factor IX een belangrijke rol bij de activatie van factor X, en dus bij de vorming van trombine. Het belang van factor VIII bij stolselvorming blijkt wel uit de bloedingsneiging bij patiënten met een erfelijk tekort aan factor VIII (hemofilie A).

Wat is een Bloedstollingsziekte?

Wat is bloedstollingsziekten? Bij bloedstollingziekten is er een afwijking in de stolling van het bloed, waardoor u sneller kunt bloeden en langer blijft doorbloeden. Bij het stollen van het bloed zijn verschillende stollingsfactoren betrokken.

Hoe herken je hemofilie?

Door middel van bloedonderzoek kunnen we zien of u hemofilie heeft. Naast enkele screeningstesten kan de hoeveelheid stollingsfactor VIII en stollingsfactor IX in het bloed gemeten worden. De diagnose bevestigen we zo nodig met genetisch onderzoek.

Hoeveel mensen hebben hemofilie?

In Nederland hebben ongeveer 1600 mensen hemofilie. Er zijn twee typen hemofilie; bij hemofilie A missen patiënten de stollingsfactor VIII en bij hemofilie B de stollingsfactor IX. Dit gebrek ontstaat doordat ze een afwijking (mutatie) in het gen voor factor VIII of factor IX hebben.

Welk eiwit zorgt voor bloedstolling?

Trombine is nodig om fibrine te vormen. Dit eiwit zorgt ervoor dat het opgeloste fibrinogeen dat in je bloed zit wordt omgezet in fibrine, die onoplosbaar is. Trombine zorgt er ook voor dat de bloedplaatjes zich hechten aan het beginnende stolsel dat wordt gevormd op de plek van de beschadiging.

Welke stollingsfactoren zijn vitamine K afhankelijk?

Bloedingen op basis van een vitamine K deficiëntie worden veroorzaakt door inadequate activiteit van de vitamine K-afhankelijke stollingsfactoren (factor II, VII, IX en X).

Is hemofilie dodelijk?

Want er bestaan nog al te veel misverstanden over.