Wat gaat er mis bij CF?

Bij CF kunnen er door een verstoorde uitscheiding van water en zouten verstoppingen ontstaan in de lever waardoor deze niet goed gal kan afgeven aan de darm, beschadiging van de lever (cirrose). Naar schatting 15 procent van alle patiënten ontwikkelt een leveraandoening.

Hoeveel kans op mucoviscidose?

Enkel als het kind van beide ouders het chromosoom 7 met gendefect erft, ontstaat de ziekte mucoviscidose. Zijn beide ouders drager, dan is de kans op een kind met mucoviscidose bij elke zwangerschap 1 op 4. De kans dat het kind drager is, maar niet ziek is, bedraagt dan 1 op 2.

Cystic fibrosis (CF) is een ernstige, aangeboren ziekte. Kenmerkend voor CF is dat de slijmvliezen taai slijm afscheiden. Dit veroorzaakt verstoppingen in met name de luchtwegen, de darmen, de alvleesklier en de lever. Naar schatting zijn er ongeveer 1500 mensen in Nederland die CF hebben.

Welk soort mutatie is mucoviscidose?

Het afwijkend gen bij mucoviscidose wordt het ‘CFTR-gen’ genoemd (= Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator-gen). Dit gen bevat de genetische code voor de aanmaak van een eiwit dat functioneert als een ‘zout’ kanaal (vooral een chloorkanaal).

Welke mutaties komen het meest voor in een patient met CF?

De meest voorkomende mutatie die CF kan veroorzaken is de delta-F-508-mutatie. Er zijn inmiddels meer dan 1600 mutaties in het CF- gen bekend, maar die komen allemaal minder voor dan de delta-F-508-mutatie.

Hoe lang leven mensen met muco?

Ten minste de helft van de kinderen die in 2017 geboren werden met muco, zal 46,2 jaar of ouder worden. Steeds meer mensen met mucoviscidose zijn volwassenen, wat ook wijst op de langere levensverwachting. In 2000 was 38,4% van de mucopatiënten volwassenen, waarvan 1,2% ouder dan 40 jaar.

Heeft mijn kind taaislijmziekte?

Kinderen met taaislijmziekte hebben vaak last van 1 of meer van de volgende dingen: Vaak hoesten. Snel of moeilijk ademen. Vaak ontstekingen in keel, neus of longen.

Welke medicijnen bij taaislijmziekte?

Welke medicijnen worden gebruikt bij cystische fibrose?

• Slijmverdunners.
• Ivacaftor en ivacaftor met lumacaftor.
• Ursodeoxycholzuur.
• Verteringsenzymen.
• Vitamine K.
• Colistine om te inhaleren.
• Cefalosporine-antibiotica.
• Overige antibiotica.

Is taaislijmziekte dominant?

Ouders die beide drager zijn hebben een kans van 1 op 4 dat zij een kind krijgen met cystic fibrosis.

Kan je kinderen krijgen met taaislijmziekte?

Bespreek uw kinderwens eerst met uw arts. Mannen met taaislijmziekte zijn meestal onvruchtbaar. Soms is een vruchtbaarheidsbehandeling mogelijk. Uw baby kan taaislijmziekte krijgen als uw partner drager is van het CF-gen.

Is taaislijmziekte besmettelijk?

Omdat CF-patiënten veel hoesten, denken sommige mensen dat CF besmettelijk is. Dat is niet zo. Je ouders of vriendjes kunnen geen CF krijgen van jouw hoesten of bijvoorbeeld van het aanraken van je bloed. CF-patiënten kunnen elkaar wel ziek maken.

Wat kost Kaftrio?

Kaftrio® kost per patiënt per jaar 194.040 euro. De totale meerkosten voor het Nederlandse zorgbudget worden geraamd op maximaal 156,4 miljoen euro per jaar. De prijs die de Amerikaanse producent Vertex voor Kaftrio® vraagt is onverklaarbaar hoog en moet minstens 75 procent dalen, meent het Zorginstituut.

Hoe snel werkt Kaftrio?

Na 24 weken behandeling nam het ppFEV1 bij patiënten die Kaftrio en ivacaftor innamen gemiddeld met 13,9 procentpunten toe, tegenover een afname met 0,4 procentpunten bij patiënten die placebo (een schijnbehandeling) kregen.