Wat is er aan de hand bij hemofilie?

Hemofilie is een zeldzame stollingsstoornis. Als u hemofilie heeft, dan heeft u een grotere kans op bloedingen, blauwe plekken en nabloeden bij een ingreep. Bij de meeste mensen stopt een wondje na een paar minuten met bloeden. Het bloed stolt dan.

Bij hemofilie A ontbreekt stollingsfactor VIII (8), bij hemofilie B ontbreekt stollingsfactor IX (9). Hoe minder stollingsfactor, hoe erger de ziekte. Bij ernstige hemofilie is er geen stollingsfactor aanwezig. Hierdoor kunnen er spontaan bloedingen optreden, met name in gewrichten en spieren.

Waarom is hemofilie levensbedreigend?

Deze kunnen erg pijnlijk zijn, richten vaak onherstelbare schade aan en kunnen ervoor zorgen dat je gewrichten versneld verouderen en dat je blijvend invalide raakt. Tot slot kunnen er levensbedreigende bloedingen in je vitale organen, zoals de hersenen, ontstaan.

Wat is hemofilie?

Hemofilie is een erfelijke afwijking in de bloedstolling die voornamelijk bij mannen voorkomt. In Nederland hebben ongeveer 1700 mannen hemofilie. Vrouwen kunnen echter wel draagster zijn, wat inhoudt dat zij de aandoening aan hun kinderen kunnen doorgeven.

Hoe behandel je hemofilie?

Behandeling Hemofilie Mensen met ernstige hemofilie krijgen twee tot drie keer per week stollingsfactorconcentraat via de aders ingespoten. 80 procent van de patiënten doet dit zelf thuis. Bloedingen kunnen worden voorkomen door na een trauma meteen te behandelen met stollingsfactorconcentraten.

Waarom is hemofilie gevaarlijk?

Als deze ziekte onbehandeld blijft kan bloedarmoede ontstaan en hemofilie kan indirect zelfs leiden tot de dood. Bijzonder schadelijk zijn bloedingen in het hoofd en in de gewrichten (vooral enkels, knieën, schouders en heup). Als die onbehandeld blijven kunnen ze leiden tot blijvende invaliditeit.

Welke Stollingsziekten zijn er?

Stollingsziekten

• Hemofilie. Grof gesteld zijn er twee soorten stollingsziekten: degene waarbij het bloed te weinig stolt, en degene waarbij het bloed te snel stolt.
• Ziekte van von Willebrand. Een bloedingsziekte die minder bekend is maar veel vaker voorkomt, is de ziekte van von Willebrand.
• Trombofilie.
• Hemostase-eenheid.

Is hemofilie dodelijk?

“Hemofilie is alleen dodelijk als de bloedingen optreden in organen als de lever, de hersenen of het hart.

Hoeveel stollingsfactoren zijn er?

Na genezing van de verwonding wordt het stolsel weer opgeruimd. Van de twintig verschillende stollingsfactoren zijn er twaalf van vitaal belang voor een normale bloedstolling. Deze twaalf stollingsfactoren hebben individuele namen, maar worden meestal met een nummer aangeduid, bijvoorbeeld Factor VIII (factor 8).

Is hemofilie gevaarlijk?

Hoe stel je de diagnose hemofilie?

De diagnose hemofilie wordt gesteld door middel van uit- gebreid stollingsonderzoek. DNA-onderzoek kan de diagnose bevestigen en de specifieke mutatie aantonen. In een aantal gevallen is een vrouw obligaat draagster (onder andere als zij dochter is van een hemofiliepatiënt of moeder van meerdere zonen met hemofilie).

Hoe erft hemofilie over?

Hemofilie is een erfelijke aandoening. Hemofilie wordt door moeder op zoon overgedragen. Meisjes zijn over het algemeen drager van hemofilie, maar hebben de aandoening zelf niet. Dit geldt zowel voor hemofilie A als hemofilie B.

Wat is een Bloedstollingsziekte?

Wat is bloedstollingsziekten? Bij bloedstollingziekten is er een afwijking in de stolling van het bloed, waardoor u sneller kunt bloeden en langer blijft doorbloeden. Bij het stollen van het bloed zijn verschillende stollingsfactoren betrokken.