Welke mitochondriële functies kunnen we meten in een Spierbiopt?

In het laboratorium worden de energiecentrales van de cel, de mitochondriën, in het spierbiopt onderzocht (bouw en functie) en wordt geprobeerd de genafwijking te vinden die de ziekte veroorzaakt.

Wat zijn mitochondriale aandoeningen?

De term mitochondriële aandoening, ook wel energiestofwisselingsziekte genoemd, is een verzamelnaam voor alle ziekten waarbij de energiestofwisseling niet optimaal werkt. Mitochondriën bevinden zich in bijna elke cel waaruit ons lichaam is opgebouwd.

Waarom een spierbiopsie?

Bij diverse ziekten van het zenuw- of spierstelsel (neuromusculaire ziekten) wordt voor de diagnose een spierbiopsie gedaan. Een stukje spierweefsel wordt dan gepakt, waarmee onder de microscoop het stukje weefsel bekeken kan worden.

Wat is de ziekte MELAS?

MELAS is een van de meest voorkomende mitochondriële ziekten. Het is een afkorting van de symptomen Mitochondriële Encephalomyopathie, LactaatAcidose en Stroke (=beroerte)-achtige episodes.

Wat zijn mitochondriële aandoeningen?

Waarmee worden afwijkingen in spieren vastgesteld?

Het spierweefsel wordt onder de microscoop bekeken en er wordt enzymonderzoek verricht. Op grond van de combinatie van het verhaal, lichamelijk onderzoek, metaboliet onderzoek, resultaten van spierbiopt en/ of DNA onderzoek kan de diagnose mitochondriele ziekte in de meeste gevallen gesteld of verworpen worden.

Hoe ontstaan de stroke like episodes bij het melas syndroom?

Oorzaak en verschijnselen MELAS is een erfelijke ziekte: de oorzaak is een fout in het DNA (erfelijk materiaal) van de mitochondriën. Door de aandoening treedt spontaan halfzijdige verlamming op. Deze verdwijnt weer, maar er kunnen restverschijnselen overblijven.

Wat zijn de pijnpunten bij fibromyalgie?

Fibromyalgie triggerpoints, ook wel pijnpunten genoemd, zijn extreem pijnlijke punten die over het hele lichaam te vinden zijn. Deze punten voelen vaak als pijnlijke verhardingen of spierknobbels aan. Triggerpoints zorgen ervoor dat je pijn ervaart als je spieren rekken aan het einde van een bewegingsuitslag.