Hoeveel mensen hebben de ziekte van Fabry?

Dit veroorzaakt vaak veel pijn en allerlei andere complicaties. De ziekte van Fabry is zeldzaam, ongeveer één op de 40.000 mensen lijdt aan deze aandoening. De ziekte is erfelijk en komt zowel bij mannen als bij vrouwen voor. Echter hebben mannen vaker een ernstigere vorm van de ziekte van Fabry.

De ziekte van Fabry is zeldzaam, ongeveer één op de 40.000 mensen lijdt aan deze aandoening. De ziekte is erfelijk en komt zowel bij mannen als bij vrouwen voor. Echter hebben mannen vaker een ernstigere vorm van de ziekte van Fabry.

Wat is Pompe en Fabry?

Fabry is een erfelijke ziekte die kan leiden tot een herseninfarct en nierfalen. De ziekte van Pompe is een spierziekte.

Wat is de ziekte van Forestier?

De ziekte van Forestier is is een aandoening waarbij extra bot aangroeit op plaatsen waar pezen of gewrichtsbanden aan het bot hechten. Dit heet ook wel ‘hyperostose’. Soms ontstaat op die aanhechtingsplaats een lichte ontsteking. De ziekte van Forestier wordt ook wel DISH genoemd.

What is Fabry disease (alpha-galactosidase-A deficiency)?

[Fabry’s disease (alpha-galactosidase-A deficiency): physiopathology, clinical signs, and genetic aspects] Fabry disease (FD, OMIM 301500) is an X-linked inherited disorder of metabolism due to mutations in the gene encoding alpha-galactosidase A, a lysosomal enzyme.

What is alpha galactosidase?

Alpha galactosidase is an enzyme that has several different functions. It is used by intestinal microorganisms to degrade the sugars in the complex carbohydrates found in vegetables and grains. This process often leads to the production of gases that can cause bloating and flatulence.

What is the best treatment for alpha-galactosidase deficiency?

Two recombinant enzyme replacement therapies are available to functionally compensate for alpha-galactosidase deficiency. Agalsidase alpha and beta are both recombinant forms of the human α-galactosidase A enzyme and both have the same amino acid sequence as the native enzyme.

What happens if you don’t get enough alpha-galactosidase?

When there’s not enough alpha-galactosidase in the system, fat that is weakly digested can accumulate in the heart’s chambers and muscles. The enzyme helps the body break carbohydrates, depriving gas production fuel and toxic bacteria. An oral study was carried out at the Department of Preventive Medicine and Family in California.

Wat is Morbus Fabry?

De ziekte van Fabry is een stofwisselingsziekte, die veroorzaakt wordt door een fout in het GLA-gen. Hierdoor ontstaat er een tekort van het enzym (eiwit) α-galactosidase-A. Dit enzym zet een vetachtige stof (Gb3) om in een andere stof, zodat deze verder kan worden afgebroken.