Hoe ontstaat de ziekte van Duchenne?

Duchenne Spierdystrofie ontstaat door een fout in het dystrofine gen, gelegen op het x-chromosoom. Door deze fout kan een belangrijk eiwit “dystrofine” niet worden aangemaakt. Bij de ziekte van Duchenne ontbreekt het eiwit dystrofine vrijwel helemaal. Hierdoor raken de spieren verzwakt.

Hoe oud kun je worden met de ziekte van Duchenne?

De ziekte van Duchenne is een ernstige spierziekte. Ongeveer 1 op de 3.500 jongens in Nederland heeft Duchenne – de aandoening komt vrijwel alleen bij mannen voor. Kinderen zijn gemiddeld vier jaar als Duchenne wordt ontdekt. Tot voor kort werden zij gemiddeld slechts 27 jaar.

Wat is een Duchenne patient?

Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden. Duchenne spierdystrofie treft nagenoeg altijd jongens.

Welke verschijnselen zijn kenmerkend voor iemand met de ziekte van Duchenne?

Typerend aan de ziekte van Duchenne is dat kinderen vaak waggelend, met een holle rug en de buik naar voren lopen. Later gaan ze ook vaak op hun tenen lopen. De spieren in de bovenbenen en bovenarmen zijn zwak. Rechtop komen vanuit zittende of liggende houding is vaak ook moeilijk door de spierzwakte.

Hoe oud worden mensen met spierziekte?

Momenteel wordt 50% van de patiënten ouder dan dertig jaar maar de verschillen van persoon tot persoon zijn erg groot. Bovendien speelt er een aantal belangrijke afwegingen bij het wel of niet chronisch beademen en de praktische consequenties van de keuze tot beademen.

Welke spierziekten zijn dodelijk?

PSMA is een spierziekte waarbij de spieren steeds meer verzwakken. Uiteindelijk raken mensen verlamd en kunnen ze vroegtijdig overlijden.

Waar ligt de genetische oorzaak bij de ziekte van Duchenne?

De oorzaak van Duchenne is een fout in het DMD-gen. Dit gen ligt op het X chromosoom, op de korte (p) arm tussen plek 21.2 en 21.1 (Xp21. 2-p21. 1).

Waarom dikke kuiten bij Duchenne?

Een van de eerste kenmerken die wijzen op de ziekte van Duchenne is het ontstaan van dikke kuiten. De kuiten zijn vaak opvallend dik ten opzichte van de rest van het lichaam. Dit komt niet omdat de spieren zo goed ontwikkeld zijn, maar omdat er veel spierweefsel vervangen is voor vetweefsel.

Hoe evolueert de ziekte van Duchenne?

De rug kan vergroeien (scoliose). Een deel van de kinderen met Duchenne spierdystrofie heeft ook een achterstand in de geestelijke ontwikkeling. Uiteindelijk worden de ademhalingsspieren en de hartspier aangetast. Rond het twintigste levensjaar kunnen patiënten vaak niet meer zonder ondersteuning ademen.

Wat is een chromosoom?

Het is een met kleurstoffen goed zichtbaar te maken structuur in de celkern van eukaryoten . Tijdens de celdeling worden de chromosomen goed zichtbaar door samentrekking ( condensatie) van het chromatine. Aan het eind van een chromosoom zit een telomeer. Er zijn autosomen, X-chromosomen en Y-chromosomen .

Wat is een extra chromosoom in de cel?

Een extra chromosoom in de cel wordt trisomie genoemd, een chromosoom te weinig monosomie. Het meest bekende voorbeeld van een chromosoomafwijking is trisomie-21 ofwel het Syndroom van Down (mongolisme).

Wat is chromosoom 2 korte arm 4 lange arm?

Chromosoom 1 Chromatide 2 Centromeer 3 Korte arm 4 Lange arm